Tema: Gracias a todos, hasta la vuelta!!!!

Mi mas sincera enhorabuena Carles por lo bien que surgió todo. Y te deseo toda lo mejor de este mundo en tu viaje a Chicago, que ojala volvais de allí con nuevas esperanzas y fuerzas renovadas.

Nota: Domingo, desconocia que hubieses pujado por la camiseta. Si señor. Tienes un corazón que no te cabe en el pecho.


Un abrazo!

Buen viaje, que todo salga bien.

Molta sort, Carles, i que les vostres expectatives a Chicago es vegin complertes.

(Domingo, que crio más majo tienes!)

Hola de nuevo,

despues de un viaje bastante ajetreado y con perdida de maletas incluida (vivir 48 horas con la misma ropa y sin todo lo que llevabamos para Marta fue un tanto complicado), por fin llego la esperada Conferencia.
Fue muy agradable reencontrarse con las familias que ya conociamos y a las que no habiamos visto en cuatro u ocho anyos. Tambien lo fue el conocer a nuevas familias que no habian estado en las conferencias anteriores.

En cuanto a nuestras expectativas, se cumplieron en buena parte. Estuvieron presentes los tres genetistas japoneses, quienes anunciaron que, tras un estudio sobre 10 casos en Japon, habian localizado un gen con muchas posibilidades de ser el causante del sindrome. Al parecer podria afectar a una proteina responsable de la adherencia de las celulas, lo cual explicaria la afectacion neurologia.
De todas formas, parece que aun queda mucho trabajo por hacer. De momento nos sacaron muestras de la boca y de unyas para hacer un estudio de ADN de todas las familias. No habra resultados hasta dentro de cuatro a seis meses como minimo.
Em funcion de lo que salga, se haran nuevos estudios con analisis de sangre.... en fin, un largo camino que, al menos ahora esta ya iniciando su recorrido.
Por el momento,hasta que no haya novedades en la investigacion, lo unico que podremos hacer cuando regresemos a casa sera trabajar en la difusion de toda esta nueva informacion entre los genetistas espanyoles y la FEDER. Tambien conocimos a una familia noruega y estuvimos hablando sobre como organizarnos a nivel europeo. Asi que creo que con lo recaudado hasta ahora hay mas que suficiente para esta tarea.

Bueno, ya seguire contando, que estoy en el PC del hotel y hay cola para conectarse.
Ahora hemos empezado las vacaciones, estamos en Los Angeles y vamos a pasar unos dias dando tumbos por California.

Un abrazo,

Aprofita i disfruta!

Que bien (excepto lo de las maletas :cabreo ). Ahora toca disfrutar y, cuando vuelvas, tenemos una charla en persona pendiente.



Saludos!

Em funcion de lo que salga, se haran nuevos estudios con analisis de sangre.... en fin, un largo camino que, al menos ahora esta ya iniciando su recorrido.

Pues lo importante ya está hecho, lo habeis echado a andar. Mucho ánimo y un besazo para Marta de parte de todos.

Magníficas noticias, Carles!. Ahora disfutad de esas vacaciones y coged nuevas fuerzas para vuestro proyecto, que ya habrá tiempo para todo lo demás.

Bueno, ya llevamos unos días por aquí de nuevo, intentando superar el jodido jet-lag (que mal se lleva eso levantándose a las seis y media para ir a trabajar :enfermo ) y no quiero dejar pasar más días sin compartir con vosotros los aspectos más destacados del viaje.

Tal y como conté un poco apresuradamente hace unos díaa, aún en Estados Unidos, la Conferencia superó con creces nuestras expectativas.
El equipo de genetistas japoneses presentó el resultado de su investigación realizada en algunos casos de su país. La conclusión es que han localizado un gen que podría ser el causante del síndrome. Al parecer gestiona la producción de una proteína que está relacionada con la adherencia intercelular.
De todas formas, según el Dr. Opitz, no hay que descartar que pueda haber más de un gen involucrado.
La excelente noticia es que la investigación va a continuar, gracias a las muestras de ADN que extrajeron de todos los miembros de las familias que estuvimos: 18 en total, provenientes de Estados Unidos, Argentina, Noruega y España. Si todo sigue su curso con normalidad dentro de unos meses se conocerá el resultado de estas pruebas y si corroboran la hipótesis inicial. Aún hay algunas dudas sobre el mecanismo de transmisión (autosómico recesivo, mosaicismo gonadal, ...) que también podrían resolverse.

A partir de aquí los objetivos serían conseguir una prueba diagnóstica fiable y, en el escenario más optimista, avanzar en la búsqueda de una terapia que pueda mejorar el desarrollo y las condiciones de vida de los afectados, actuales y futuros.
Otra novedad ha sido conocer que hay más casos de los que conocíamos hasta ahora: además de los de Japón, al parecer hay algunos más en Europa (en Suiza y en algún otro país).
Al regresar, me encontré un mail de una familia de una localidad cercana a Milán que tiene una niña afectada y, además, ellos conocen a otras tres familias en Italia.
Finalmente, fue un placer volver a reencontrarnos con amigos a los que no veíamos desde hacía varios años y conocer a nuevas familias con las que compartir vivencias. Especialmente entrañable fue nuestro encuentro con la familia de Argentina.
La gente que colaboró en la organización de la Conferencia, una organización local del área de Chicago, tuvieron un trato excelente y muy acogedor con todos nosotros.

Después de la Conferencia, disfrutamos de nuestros días de vacaciones por California que han servido para recargarnos las pilas y volver con muchísimas ganas de seguir con todo lo que queda por hacer:
- recopilar, ordenar y editar la información (tengo grabadas en vídeo todas las intervenciones) tanto para resúmenes de prensa, como para médicos y organismos relacionados con las enfermedades minoritarias
- seguir con las tareas de consolidación de la asociación: afiliación a FEDER, inscripción en registros municipales, autonómicos y portales de discapacidad, creación de página web.
- localizar y contactar al resto de familias europeas. Según me contó el Dr.Opitz hay un médico genetista en Roma que debería ser nuestro punto de referencia para la investigación que pudiera desarrollarse aquí. Dado el carácter tan minoritario de la enfermedad, parece razonable que dicha investigación, si ha lugar, fuera a escala europea y coordinada con la que se pueda realizar en Japón o Estados Unidos.
- en la medida que se consolide el conocimiento sobre el síndrome, difundirlo entre la comunidad médica para conseguir que se detecten y diagnostiquen correctamente los nuevos casos que puedan aparecer, así como los tratamientos más adecuados.
- finalmente, empezar a trabajar en la preparación de la próxima conferencia, cuyo lugar de celebración está por concretar (no se descarta Barcelona, aunque creo que sería complicado por el elevado nº de familias de USA que deberían desplazarse).

En fin, no me sigo enrollando, que ya es muy tarde para soltar estos ladrillos , pero no quiero terminar sin volver a agradecer la inmensa ayuda que he recibido de este foro. No sólo económica, que ha sido muy importante, sino también (y me atrevo a decir que aún más importante) por la fuerza y ánimos que nos habeis transmitido, no dejando que nos sintiéramos solos en ningún momento. :amor

Un abrazo

Me alegra ver que todo marcha por buen camino, ahora a recuperarse del ajetreo y seguir con la lucha, que llevais mucho ganado! Yo pertenezco a una asociación de afectados de fatiga crónica, también considerada como "rara", y creeme si te digo que habeis avanzado muchisimo, así que aprovechad los pasos que estais dando porque vais en muy buen camino.
Muchos besos y animos!

Carles, me alegro mucho que haya sido positivo el resultado del viaje.

Un saludo

¡Fenomenal, cronopio! ¡Me alegro mucho de que todo marche por el buen camino!


Un abrazo fuerte.

Ánimo y ojalá que se encuentre el remedio para la enfermedad, supongo que tardará unos años, pero lo importante es que cure a los que están enfermos.

ME ALEGRO MUCHO CARLES, de corazón.... dale un beso a Marta de mi parte.

Bueno, pues ha pasado el verano y este hilo se había escapado de mi cabeza, pero viniendo en el coche he escuchado que esta es la semana de las enfermedades raras... y claro, me ha vuelto a la cabeza la historia de Marta.

Carles, cuéntanos un poco como van las cosas, si habéis avanzado en algo... he mirado por encima en la página de la FEDER y no he visto nada.

Pero sobre todo cuéntanos cómo está Marta.


Un abrazo

Hola wfogg,

efectivamente, esta es la semana de las enfermedades raras. Ojalá tenga suficiente difusión en los medios para que la sociedad se vaya concienciando de la problemática de las personas que las padecen.

Por otra parte, FEDER organiza en Barcelona las "II Jornadas Nacionales de las Enfermedades Raras" (CaixaForum dias 17 y 18 de Noviembre).
Aún no dispongo del programa, pero salvo imprevistos de última hora voy a intervenir con una pequeña ponencia. Ya postearé más información en cuanto la tenga.

Por lo que se refiere al síndrome Opitz C, he conseguido contactar con varias familias europeas que, por diversas razones, no estuvieron en Chicago y estoy coordinando la recogida de muestras de ADN de las mismas para incorporarlas a la investigación genética.
Espero poder enviar en pocas semanas al Dr. Opitz muestras de seis familias que, unidas a las de las 18 que estuvimos en la Conferencia, permitirán a los genetistas japoneses avanzar en la localización del gen o genes causantes de la enfermedad.
Esperamos tener los primeros resultados dentro de unos meses.

Marta está adaptándose de nuevo a la rutina de la escuela y de las distintas terapias: fisio, piscina, hipoterapia, integración sensorial... Vamos a intentar encontrar de nuevo una logopeda que pueda venir a casa para seguir trabajando el tema de comunicación alternativa...
En general va progresando, aunque muy despacito y con algún que otro susto (ahora ha de dormir con un corsé porque la escoliosis ha empeorado, tenemos la amenaza permanente de una operación en las caderas.... ) pero por suerte ella está habitualmente muy contenta y me atrevería a decir que la mayor parte del tiempo es feliz. :amor


Algunas fotos del viaje:

En Chicago, con todas las familias:



En los minutos previos al Gay Pride Parade, San Francisco:



En Disneylandia:





Una cabezadita en el aeropuerto de Chicago, ya de regreso



Saludos

Y yo que pensé que este hilo iba de otra cosa... Vaya tela. A mí es que el tema de los niños que lo pasan mal no lo soporto. He llegado tarde a enterarme de esta lucha. Desde luego, que el mundo se mueve gracias a gente como vosotros, con cojones. Ojalá todo salga bien.

cronopio, no hace falta que jures que Marta es feliz, ya se la ve en las fotos!!! espero de verdad que se pueda avanzar en este tema... mi más sincero apoyo en todo esto, es digno de admirar la movilización que llevas a cabo...

Un beso!!!!

Hola a todos

Acabo de enterarme de este hilo y no puedo más que apoyaros a tod@s. Desde mi posición, me gustaría ayudaros.

Soy diseñador web y me ofrezco para realizar y desarrollar la web oficial de vuestra fundación totalmente gratis, para que podáis comunicarnos mejor, colgar vuestras noticias, fotos, informes, etc.

Os pondría una dirección tipo www.deide.com/nombre a no ser que prefiráis una dirección propia. En Barcelona hay un hosting muy bueno (lo estoy usando yo mismo), que sale 2 años x 60 €.

Si os interesa, yo encantado de colaborar con vosotros.

Muchos besos! :amor

Te deseo toda la suerte y el animo del mundo, colega cronopio. Aunque soy un total y absoluto ignorante en estos temas, me agrada y me congratula ver la opcion que has tomado en la vida y como estas luchando porque haya un mundo mejor tanto para ti y tu familia como para otras tantas familias que le pueden pasar lo mismo que a ti.

Te deseo mis mejores deseos en esa empresa que estas acometiendo y que todo te vaya bien en la vida. Todo mi admiracion y mi respeto hacia ti.

Bueno, gracias de nuevo por vuestros ánimos, de verdad que son muy importantes cuando las fuerzas flaquean.

Dezine, agradezco muchísimo tu oferta para la página web, pero ya hay un compañero del foro que está trabajando en ello.

Por otra parte, me había olvidado postear la información de las "II Jornadas Nacionales de Enfermedades Raras". Van a tener lugar este viernes y sábado en Barcelona, en CaixaForum.

Yo voy a intervenir el viernes, en la mesa "Convivir con una E R". A ver si acabo pronto el powerpoint, que siempre me pilla el toro

El programa completo está en la página de FEDER, en el apartado "eventos destacados".

Saludos

Crono, tú y yo ya hablamos en si día por privado y ya sabes que me tienes para lo que necesites.
Vaya ricura de niña.