Mucha suerte, amigo... :hola
Manu1oo1
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Mucha suerte, amigo... :hola
Manu1oo1
Y esas noticias de septiembre?
Salu2
Hola!
aunque con un poco de retraso, refloto el post para poneros al día de cómo está el tema.
En la Conferencia de Chicago de Junio del pasado año 2006 un equipo de genetistas japoneses presentó los resultados de su investigación a partir de algunos casos de su país. Creían haber encontrado la mutación genética causante del síndrome Opitz C. Extrajeron muestras de ADN de las 18 familias que asistimos a fin de confirmarlo.
De regreso a casa, gracias al eco en Internet de la subasta y de los posts en este foro (bendito Google!), empecé a recibir mails de familias de afectados en Europa, de las que no teníamos noticias antes. De acuerdo con el Dr. Opitz, coordiné la recogida de muestras de ADN de estas familias a fin de incorporarlas a la investigación de los médicos japoneses.
Cuándo estaba a punto de enviarlas, a finales del año pasado, llegó la noticia de que la hipótesis de la investigación no se confirmaba: ninguna de las muestras de los niños que estuvieron en Chicago presentaba esa mutación. Consulté con el Dr. Opitz si podía hacer algo con las muestras recogidas y me sugirió que contactara con un genetista italiano que había colaborado con él y que era un buen conocedor de este síndrome.
Este doctor se mostró muy interesado en el tema, aunque desafortunadamente las muestras recogidas (pequeños trocitos de uñas) no eran suficientes para el estudio genético que él quería realizar. Además, dado que carecía de financiación, las familias debían aportar el coste de las pruebas.
Por suerte, las acciones llevadas a cabo el año pasado, entre las que quiero destacar la importante aportación de fondos hecha por un gran número de foreros de MundoDvd, permitieron que mi Asociación tuviera un colchón económico que nos permite subvencionar total o parcialmente este coste para todas las familias. El pago al Instituto italiano donde se va a hacer el estudio se hizo recientemente y las familias de Italia, Francia, Dinamarca y España van a empezar a enviar las muestras de sangre a primeros de año.
En paralelo, los genetistas del hospital de Chicago que acogió la Conferencia han iniciado un estudio similar para las familias que estuvieron allí. Nosotros ya hemos enviado nuestras muestras.
Soy consciente de la posibilidad de que el resultado del estudio sea infructuoso, pero lo cierto es que tratándose de una enfermedad tan extraordinariamente poco frecuente, el hecho de que dos equipos de primer nivel de genetistas efectúe este estudio sobre un número significativo de casos abre algunas esperanzas.
Antes de que finalizara este año quería compartir esta información con vosotros ya que me siento en deuda con este foro.
También aprovecho para deciros que, gracias a la inestimable y desinteresada colaboración de ProjecteZx and WIT, ya está publicada la página de la Asociación: www.asopitzc.org. Sólo falta la traducción al inglés y completar el foro (me temo que estoy en demasiadas "batallas" :sudor).
Un abrazo a todos y feliz año nuevo!!!
:hola
Vaya, yo soy nueva y no conocía el tema... Me he leido ahora el post y me alegro de verdad de que se vayan dando pasitos, muchísima suerte.
Además preguntarte si se sigue podiendo hacer donaciones (supongo que sí) y que me indicases como y donde. Misma cuenta que en la primera pagina del post?
Feliz año para vosotros :hola
Cronopio, espero que este 2008 abra una puerta a que podáis dar una mejor calidad de vida a Marta y como no, para ti y tu mujer, que sois unos luchadores natos... si necesitas algo (y creo que hablo en nombre del foro) no tienes nada más que pedirlo.
Feliz 2008 y un beso para todos vosotros.
Por supuesto!!!
un abrazo!!!!
¡Hombre, que algría leerte!
Me alegro mucho de tener noticias de vosotros, y espero que desde alguno de los frentes abierto podáis tener algún avance que, sobre todo, os permita mejorar vuestra calidad de vida.
Un abrazo muy fuerte y me uno al ofrecimiento por lo que pudiera hacer.
Cronopio,
que este sea el año que todo el foro está esperando.
Un abrazo muy fuerte para todos!
Saludos.
Cronopio, confío en que todo va a ir genial, ya verás como es así. No dejes nunca de informarnos de todo.
FELIZ AÑO y un abrazo muy fuerte.
No conocía la existencia de este post (o no lo recordaba...).
Casualmente el pasado día 20, mi compañera de grupo y yo (grupo musical Andermay) fuimos invitados al telemaratón de la televisión autonómica del pais vasco ETB.
Este año el telemaratón recaudó fondos para el estudio de la enfermedades "raras", aquí podéis ver la noticia
Estuvimos recogiendo llamadas para recaudar fondos y la cosa fue muy bien, así que espero que ayude de algún modo a apoyar la causa por la que se está luchando.
Los mejores deseos para Marta!
:hola
Pues muchas gracias por haber participado en ese programa, Achilipú.
Aquí en Catalunya ya llevamos mucho tiempo solicitando que la Marató de TV3 se dedique a las enfermedades de baja prevalencia (es un término que me gusta más que raras, aunque se las conoce así), pero no hay manera. Hace unos días decidieron el objeto de la Marató del próximo año y tampoco ha habido suerte.
En realidad no deja de ser triste que se tenga que recurrir a estos métodos para cubrir la dejación que el Estado hace en cuanto a la investigación de estas enfermedades, pero en la situación actual estos programas son importantes, no sólo por la recaudación económica, sino por la difusión que se hace en la sociedad.
Un abrazo
:hola
Aprovecho este post (hace tiempo que no pasaba) para buscar información sobre una enfermedad que tiene una amiga de mi hermana, de esas, extrañas, vereis: empezó con una inflamación cutanea en forma de mariposa en la cara y le han dicho que puede afectarle a los organos internos y morir, que no hay tratamiento excepto paliativos, así que hoy puede estar "bien" y mañana morirse.
Sabeis que es eso?
Salu2.
Lo que es es una putada injusta.
Siento no poder ayudarte. ¿Has probado en mirar en foros de medicina?
Pues si que es una putada, 28 años y recien casada....Cita:
Iniciado por riffraff
Creo que es una variante de lupus o algo asi....
Salu2.
Debe ser este:
Lupus eritematoso sistémico
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/s...cle/000435.htm
Los síntomas generales abarcan:
* Fiebre
* Fatiga
* Incomodidad general, sensación de enfermedad (malestar general)
* Erupción cutánea, en forma de "mariposa" en las mejillas y el puente nasal que afecta a aproximadamente la mitad de las personas con LES. La erupción empeora con la luz solar y puede ser generalizada.
* Sensibilidad a la luz solar
* Inflamación y dolor articular
* Artritis
* Glándulas inflamadas
* Dolores musculares
* Náuseas y vómitos
* Pleuresía (causa dolor en el pecho)
* Derrame pleural
* Convulsiones
* Psicosis
Eso te iba a decir, que los síntomas que comentas parecen ser del Lupus.Cita:
Iniciado por JTKirk
De todas formas, para encontrar información nada mejor que los médicos. Incluso te pueden referir a distintas asociaciones y proporcionar a los padres bibliografía de consulta sobre la enfermedad.
Lamento no ser de mayor ayuda, no conozco a nadie que haya tenido relación directa o indirecta con un enfermo de Lupus al que poder preguntar.
Por si os sirve de consuelo, mi tía lo tiene desde jovencita, y a este paso nos va a enterrar a todos... :doh
Manu1oo1
Hay esperanza.Cita:
Hasta el día de hoy no se conoce una cura para el lupus. Aún así, los síntomas del lupus pueden ser controlados bajo un tratamiento adecuado, y la mayoría de los pacientes con esta enfermedad pueden tener una vida saludable, plena y activa. El lupus es caracterizado por períodos de enfermedad, llamados períodos de actividad, y por períodos de salud, llamados remisiones.
Afortunadamente, hoy en día los enfermos de lupus pueden llevar una vida de lo mas normal con una esperanza de vida como la de cualquiera. El tratamiento es pesado, pero a todo te acostumbras. Que se le pase el miedo, vivir angustiada la puede hacer desarrollar mas la enfermedad. Lo mejor que puede hacer es tranquilizarse.
Espero que siga todo bien. :hola